Relación entre la Epigenética y el Glaucoma

Efectos epigenéticos regulan la expresión de genes sin cambiar la secuencia primaria del ADN. Modificaciones epigenéticas reconocidos incluyen la metilación de los dinucleótidos CpG y la modificación covalente de las histonas, que forman los núcleos de proteína de nucleosomas, la unidad básica de empaquetamiento del ADN en células eucariotas.   La regulación epigenética de la expresión génica pueden ser influenciados por exposiciones ambientales tales como la dieta, fumar, y la contaminación. Pueden ser revertidos a través de terapias de moléculas pequeñas. Curiosamente, el CDKN2BAS locus recientemente asociada con Glaucoma Primario de Angulo Abierto y el nervio óptico CDR es una región genómica que parece estar regulada por mecanismos epigenéticos.

Factores de riesgo del Glaucoma

Las investigaciones sobre los efectos epigenéticos en el glaucoma se encuentran en las primeras etapas, pero podría tener un impacto significativo en las futuras estrategias terapéuticas.

Bilbliografia:

http://www.iovs.org/content/53/5/2467.full

Relación entre la Traducción y el Glaucoma

http://www.fasebj.org/content/15/7/1251/F3.expansion.html

El locus del GLC1A traduce una proteína que se expresa en la malla trabecular, el sitio de mayor flujo de salida del humor acuoso. Esta proteína ha sido encontrada en algunos otros sitios como el cuerpo ciliar y la retina. En la misma localización se encontró el gen TIGR, cuya mutación altera la proteína mencionada. Modificaciones en este gen se asocian al glaucoma de ángulo abierto primario juvenil y podrían ser una causa del glaucoma pero no la más frecuente. La importancia de este hallazgo está en la posibilidad de encontrar este gen permitiendo un diagnóstico temprano aún antes de encontrar lesiones de la papila y el campo visual.

Bibliografia:

http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v42n1/0012%20Genetica.PDF

Relación entre la Transcripción y el Glaucoma

http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MYOC&search=MYOC

El factor de transcripción  FOXC1 (antes FKHL7) es responsable de una serie de fenotipos de glaucoma en familias en las que la enfermedad se correlaciona con 6p25, aunque las mutaciones no se han encontrado en todas las familias. En un gran grupo con hipoplasia del iris y glaucoma con relacion a 6p25 (puntuación LOD pico de 6,20 [fracción de recombinación 0] en D6S967), no FOXC1 las mutaciones fueron detectadas por secuenciación directa. La duplicación se confirmó en los individuos afectados por FISH con marcadores que abarcan FOXC1. 

Bibliografia:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707629437