El locus del GLC1A traduce una proteína
que se expresa en la malla trabecular, el sitio de mayor flujo de salida
del humor acuoso. Esta proteína ha sido encontrada en algunos otros sitios
como el cuerpo ciliar y la retina. En la misma localización se encontró el gen TIGR,
cuya mutación altera la proteína mencionada. Modificaciones en este gen se
asocian al glaucoma de ángulo abierto primario juvenil y podrían ser una causa
del glaucoma pero no la más frecuente. La importancia de este hallazgo
está en la posibilidad de encontrar este gen permitiendo un diagnóstico
temprano aún antes de encontrar lesiones de la papila y el campo visual.
Bibliografia:
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