El factor de transcripción FOXC1 (antes
FKHL7) es responsable de una serie de fenotipos de glaucoma en familias en las
que la enfermedad se correlaciona con 6p25, aunque las mutaciones no se han
encontrado en todas las familias. En un gran grupo con hipoplasia del iris y
glaucoma con relacion a 6p25 (puntuación LOD pico de 6,20 [fracción de
recombinación 0] en D6S967), no FOXC1 las mutaciones fueron detectadas por
secuenciación directa. La duplicación se confirmó en los individuos afectados
por FISH con marcadores que abarcan FOXC1.
Bibliografia:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707629437
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